Bé Đ.Đ.T được cắt nang thận qua nội soi hông lung với dao cắt đốt siêu âm có kết quả tốt, xuất viện ngày hôm sau. Theo Ths.Bs.Phạm Ngọc Thạch, phẫu thuật viên chính, khoa Niệu bệnh viện Nhi đồng 2, cho biết nang thận đơn độc chiếm 0,22% ở trẻ em dưới 18 tuổi. Suy thận cấp là tình trạng suy giảm chức năng thận đột ngột và nhanh chóng. Nguyên nhân dẫn đến suy thận cấp bao gồm: ngạt nặng sau đẻ, nhiễm trùng huyết, một số bệnh lý cầu thận như viêm cầu thận cấp, viêm thận lupus, hoặc một số bất thường đường tiết niệu Mười một đột biến gen đã được xác định ở những bệnh nhân bị bệnh nang thận trẻ em di truyền. Các đột biến của gen NPHP1 là phổ biến nhất, được xác định ở khoảng 30 đến 60% bệnh nhân. Khoảng 10% bệnh nhân bệnh nang thận trẻ em di truyền cũng có các biểu hiện khác, bao gồm viêm võng mạc sắc tố Thận đa nang ở trẻ em lại được phân chia tiếp thành hai nhóm nhỏ: thận đa nang ở trẻ sơ sinh và thận đa nang ở trẻ em. Cách điều trị chủ yếu cũng giống với thận đa nang ở người lớn, đó là điều trị các triệu chứng và biến chứng của bệnh. Nguyên nhân gây bệnh thường là do dị tật bẩm sinh. Suy thận mạn tính: Tình trạng này thường xuất hiện ở trẻ trong độ tuổi 8 - 10 tuổi. Nguyên nhân gây bệnh chủ yếu là do hội chứng thận hư kháng thuốc, viêm cầu thận cấp, bệnh cầu thận hay viêm thận lupus mà không được điều trị kịp thời. Bệnh thận đa nang. Bệnh với sự xuất hiện nhiều u nang chứa đầy chất lỏng phát triển ở cả hai thận. Những nang này có thể tăng về kích thước lẫn số lượng. Hậu quả nặng đến mức có thể suy thận. Hầu hết các trẻ bị bệnh thận đa nang là do di truyền. h0NWI. Thận là một cơ quan tuy nhỏ nhưng vô cùng quan trọng của cơ thể. Do đó khi có bất kì tổn thương nào liên quan đến thận cũng khiến không ít người cảm thấy lo lắng. Bệnh thận không chỉ xảy ra ở người lớn mà nó còn gặp ở trẻ em. Vì thế hãy cùng YouMed tìm hiểu về bệnh thận ứ nước ở trẻ em trong bài viết ngày hôm nay do Trần Quốc Phong biên soạn. Nội dung bài viết Bệnh thận ứ nước là gì?Nguyên nhân trẻ mắc thận ứ nướcLàm sao bạn biết trẻ đang mắc bệnh?Cách điều trị bệnh thận ứ nước ở trẻ như thế nào?Bố mẹ cần làm gì để phòng bệnh cho trẻ? Bệnh thận ứ nước là gì? Thận ứ nước là tình trạng nước tiểu bị ứ đọng ở bể thận. Vì lí do nào đó, nước tiểu không thể đến bàng quang đúng cách sẽ gây ra tình trạng này. Mỗi người bình thường đều có hai quả thận. Mỗi quả thận được nối với bàng quang qua ống niệu quản. Thận ứ nước không phải là một bệnh chính. Đây là hậu quả do một số bệnh lý khác. Điều này xảy ra do tắc nghẽn hoặc khiếm khuyết giải phẫu không cho nước tiểu thoát ra ngoài. Trong đa số trường hợp xảy ra, chỉ có một quả thận bị ảnh hưởng. Được gọi là thận ứ nước một bên và thường không gây các vấn đề nghiêm trọng. Vì một quả thận còn lại vẫn có khả năng hoạt động bình thường. Tuy nhiên, sự việc nghiêm trọng hơn khi cả hai thận đều bị ảnh hưởng. Lúc này sẽ nguy hiểm hơn do cơ thể không thể loại trừ các chất thải thông qua việc sản xuất nước tiểu của thận. Thận ứ nước có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Bệnh thận ứ nước ở trẻ em có thể được chẩn đoán trong trong thời kì sơ sinh. Đôi khi được phát hiện trong quá trình siêu âm trước khi trẻ ra đời. Nó ảnh hưởng đến 1/100 số trẻ sơ sinh ra đời. Bệnh thận ứ nước ở trẻ em Nguyên nhân trẻ mắc thận ứ nước Có nhiều nguyên nhân dẫn đến bệnh thận ứ nước ở trẻ em. Trong đó nguyên nhân phổ biến nhất đó chính là sự tắc nghẽn trong đường tiết niệu. Có thể tắc nghẽn giữa thận và niệu quản hoặc niệu quản và bàng quang. Trường hợp nhân đôi niệu quản, khi có hai niệu quản nối một trong hai thận với bàng quang. Khi đó, đầu dưới của một trong các niệu quản này có khả năng cao sẽ bị tắc nghẽn. Tình trạng này xảy ra ở 1% trẻ sơ sinh. Thận loạn sản đa nang, xảy ra khi thận hình thành không giống như bình thường. Quả thận này không thể hoạt động như bình thường do bên trong nó chứa một lượng lớn các u nang. >> Xem thêm “Tắc nghẽn niệu quản là gì và làm phiền bạn như thế nào?” để biết thêm về một trong những nguyên nhân gây ra bệnh thận ứ nước Trào ngược niệu quản cũng là một trong các nguyên nhân của bệnh thận ứ nước ở trẻ em. Nó xảy ra khi van ở niệu quản đổ vào bàng quang không hoạt động bình thường. Lúc đó, nước tiểu sẽ di chuyển ngược lên niệu quản và đến thận mà không có yếu tố nào ngăn nó lại. Nguyên nhân do di truyền cũng là một trong các lí do gây bệnh thận ứ nước ở trẻ em. Làm sao bạn biết trẻ đang mắc bệnh? Các triệu chứng của bệnh thận ứ nước thường không rõ ràng. Nó thường được phát hiện trong quá trình kiểm tra những bệnh lý khác. Hầu hết trẻ em không xuất hiện dấu hiệu hay triệu chứng gì đặc hiệu khi bị thận ứ nước một bên. Trước đây, phổ biến nhất của bệnh thận ứ nước là tình trạng nhiễm trùng đường niệu. Trẻ lớn có thể có sốt cao, khó tiểu, đau khi đi tiểu, nước tiểu đục hay có máu. Ngoài ra trẻ sẽ có triệu chúng đau ở vùng hông hoặc vùng lưng. Đối với trẻ nhỏ, triệu chứng đôi không nhất thiết rõ ràng khi có nhiễm trùng niệu. Trẻ có thể sốt cao, cáu gắt và chậm phát triển. Đối với trẻ còn trong bụng mẹ, có thể phát hiện thận ứ nước qua siêu âm từ tuần thứ 20 của thai kì. Thận ứ nước thường không gây ra bất kỳ vấn đề nào cho em bé hoặc người mẹ trong suốt quá tình mang thai. Hiện nay, đa số trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh thận ứ nước trên phim chụp cắt lớp vi tính. Điều quan trọng là các triệu chứng xảy ra cần phải được điều tra cẩn thận. Để giúp xác định nguyên nhân của vấn đề có phải do bệnh thận ứ nước không. Trẻ sốt có thể do nhiễm trùng đường niệu Cách điều trị bệnh thận ứ nước ở trẻ như thế nào? Việc điều trị bệnh thận ứ nước ở trẻ em sẽ khác nhau ở từng độ tuổi phát hiện và nguyên nhân bệnh. Đối với trẻ được phát hiện thận ứ nước trước khi sinh, khi ra đời sẽ được yêu cầu siêu âm. Trong một số tình huống nhất định, việc dùng kháng sinh phòng ngừa sẽ giúp giảm mức độ nhiễm trùng. Trong trường hợp bệnh thân ứ nước ở trẻ em do nguyên nhân tắc nghẽn. Trẻ sẽ được yêu cầu phẫu thuật để cải thiện sự dẫn lưu thận. Nếu triệu chứng thận ứ nước không phải do tắc nghẽn sẽ được điều trị bằng các phương pháp khác. Ví dụ, liên quan đến thận đa nang, có thể theo dõi xem thận có thể tự co lại không. Nếu thận vẫn lớn dần và xuất hiện tăng huyết áp sẽ cần cắt bỏ thận. Bố mẹ không cần phải quá lo lắng khi nghe bác sĩ yêu cầu cắt bỏ thận của con mình. Vì chỉ cần thận còn lại hoạt động bình thường, điều này sẽ không gây vấn đề cho sức khoẻ và thể trạng của trẻ. Trong trường hợp tắc nghẽn trẻ có thể cần phẫu thuật để cãi thiện dẫn lưu thận Bệnh thận ứ nước nếu không được điều trị có thể làm tăng nhiễm trùng đường tiết niệu. Từ đó có dẫn đến ảnh hưởng khả năng hoạt động của thận. Thận có thể tổn thương vĩnh viễn nếu không được điều trị. Bố mẹ cần làm gì để phòng bệnh cho trẻ? Bố mẹ cần chú ý đế tình trạng sức khoẻ thường ngày của trẻ. Nếu trẻ có biểu hiện gì bất thường hãy đưa trẻ đến gặp bác sĩ trong thời gian sớm nhất. Nếu mẹ đang mang thai, hãy có lịch trình kiểm tra thai định kì theo hướng dẫn của bác sĩ. Việc phát hiện sớm tình trạng của trẻ sẽ giúp bác sĩ có kế hoạch điều trị tốt nhất. Tóm lại, bệnh thận ứ nước có thể gặp ở mọi lứa tuổi dù là người lớn hay trẻ em. Bố mẹ cần quan tâm để ý đến con cái thường xuyên để phát hiện ra bất thường sớm. Duy trì cho con thói quen thường xuyên tập thể dục thể thao, ăn uống lành mạnh và khám sức khoẻ định kì để gia đình luôn có cuộc sống khoẻ mạnh bạn nhé. Bệnh thận đa nang PKD là một rối loạn di truyền về sự hình thành nang thận gây ra sự tăng kích thước dần dần của cả hai thận, đôi khi kèm theo sự tiến triển đến suy thận. Hầu như tất cả các thể đều do đột biến gen di truyền có tính chất gia đình gây ra. Các triệu chứng và dấu hiệu bao gồm đau thắt và bụng, đái máu và tăng huyết áp. Chẩn đoán bằng CT hoặc siêu âm. Điều trị là điều trị triệu chứng trước khi có suy thận và lọc máu hoặc ghép thận sau đó. Di truyền bệnh thận đa nang PKD là Tính trạng trộiLặnĐơn lẻ hiếmTrong 86 đến 96% trường hợp, ADPKD là do đột biến gen PKD1 trên nhiễm sắc thể số 16, mã hóa cho protein polycystin 1; hầu hết các trường hợp khác là do đột biến gen PKD2 trên nhiễm sắc thể số 4, mã hóa cho polycystin 2. Một vài trường hợp có tính chất gia đình không liên quan đến một trong hai locus. Polycystin 1 có thể điều hòa sự kết dính và biệt hóa của tế bào biểu mô ống thận; polycystin 2 có thể hoạt động như một kênh ion, với các đột biến gây bài tiết dịch vào trong nang. Các đột biến trong các protein này có thể làm thay đổi chức năng của các vi nhung mao tế bào ống thận, cho phép các tế bào ống thận cảm nhận được tốc độ dòng chảy. Một giả thuyết hàng đầu đề xuất rằng sự tăng sinh và biệt hóa tế bào ống thận có liên quan đến tốc độ dòng chảy và do đó rối loạn chức năng vi nhung mao có thể dẫn đến sự chuyển đổi nang. Giai đoạn sớm của bệnh, các ống thận giãn nở và từ từ được lấp đầy bởi dịch lọc cầu thận. Cuối cùng, các ống thận tách khỏi nephron chức năng và lấp dần bởi các dịch tiết hơn là các dịch lọc, tạo thành nang. Chảy máu nang thận có thể xảy ra, gây ra đái máu. Bệnh nhân cũng có nguy cơ cao bị viêm thận bể thận Tổng quan về nhiễm trùng đường tiết niệu Nhiễm trùng đường tiết niệu có thể được chia thành nhiễm trùng đường tiết niệu cao, bao gồm thận viêm thận bể thận, và nhiễm trùng đường tiết niệu thấp, có liên quan đến bàng quang viêm... đọc thêm cấp, nhiễm trùng nang thận và sỏi tiết niệu Viêm thận bể thận cấp tính Các vi khuẩn gây nhiễm trùng đường tiết niệu có thể liên quan đến niệu đạo, tuyến tiền liệt, bàng quang hoặc thận. Triệu chứng có thể không có hoặc bao gồm tiểu nhiều lần, tiểu gấp, tiểu buốt... đọc thêm trong 20%. Cuối cùng xơ cứng mạch và xơ hóa kẽ thận tiến triển thông qua các cơ chế chưa được biết đến và thường ảnh hưởng 3 tế bào hồng cầu trên mỗi vi trường có độ phóng đại cao ở mẫu nước tiểu xét nghiệm. Nước tiểu có thể có màu đỏ, màu máu... đọc thêm và tăng huyết áp Tăng huyết áp Tăng huyết áp là tình trạng tăng liên tục của huyết áp tâm thu lúc nghỉ ≥ 130 mmHg hoặc huyết áp tâm trương lúc nghỉ ≥ 80 mm Hg, hoặc cả hai. Tăng huyết áp mà không có nguyên nhân rõ ràng... đọc thêm gặp ở khoảng 40 đến 50% và ở 20% bệnh nhân, protein niệu ở dưới ngưỡng thận hư < 3,5g/24 giờ ở người lớn. Thiếu máu ít phổ biến hơn so với các thể khác của bệnh thận mạn Bệnh thận mạn Bệnh thận mạn CKD là sự suy giảm chức năng thận tiến triển, kéo dài. Các triệu chứng tiến triển chậm và trong các giai đoạn tiến triển có các triệu chứng bao gồm chán ăn, buồn nôn, nôn ói... đọc thêm , có lẽ vì sự tổng hợp erythropoietin được bảo tồn. Trong giai đoạn bệnh tiến triển, hai thận có thể trở nên rất to và có thể sờ thây, gây tức nặng ở vùng bụng trên và thắt lưng. Siêu âmĐôi khi CT hoặc MRI hoặc xét nghiệm di truyềnChẩn đoán bệnh thận đa nang được nghĩ tới ở bệnh nhân có những dấu hiệu sau đây Tiền sử gia định bị bệnh thận đa nangCác triệu chứng hoặc dấu hiệu điển hìnhCác nang được phát hiện tình cờ trên chẩn đoán hình ảnhBệnh nhân nên được tư vấn trước khi làm các xét nghiệm chẩn đoán, đặc biệt nếu họ không có triệu chứng. Ví dụ, nhiều tác giả khuyến cáo không nên chỉ định xét nghiệm ở những bệnh nhân trẻ không có triệu chứng vì không có điều trị làm thay đổi được bệnh có hiệu quả ở tuổi này và chẩn đoán có những nguy cơ ảnh hưởng không tốt đối với tinh thần và khả năng nhận được bảo hiểm nhân thọ với các điều kiện thuận lợi. Chẩn đoán thường dựa vào chẩn đoán hình ảnh, cho thấy các nang thận to nhỏ không đều trải khắp hai thận, chúng thường tăng kích thước và có bề ngoài lởm chởm do các nang thận đã thay thế mô thận chức năng. Những thay đổi này tiến triển theo tuổi và thường ít xuất hiện hoặc ít rõ ràng ở những bệnh nhân trẻ tuổi hơn. Siêu âm thường được chỉ định đầu tiên. Nếu kết quả siêu âm không cho kết luận chính xác, CT hoặc MRI sẽ được chỉ định, cả hai phương pháp này đều có độ nhạy cao hơn đặc biệt khi chụp có thuốc cản quang. MRI đặc biệt hữu ích cho việc đo đạc kích thước nang và thể tích thận. Xét nghiệm nước tiểu phát hiện protein niệu nhẹ, đái máu đại thể và vi thể. Đái máu đại thể có thể là do sỏi Sỏi tiết niệu Sỏi tiết niệu là những phân tử rắn trong hệ tiết niệu. Chúng có thể gây đau, buồn nôn, nôn ói, đái máu và có thể gây sốt, rét run vì nhiễm trùng thứ phát. Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm nước tiểu... đọc thêm thận di chuyển hoặc chảy máu từ nang thận vỡ. Đái ra mủ khá phổ biến ngay cả khi không có nhiễm khuẩn; do đó việc chẩn đoán nhiễm khuẩn nên dựa trên kết quả nuôi cấy và dấu hiệu lâm sàng ví dụ như tiểu khó, sốt, đau thắt lưng cũng như xét nghiệm nước tiểu. Ban đầu, urê máu và creatinine bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ, nhưng chúng tăng dần, đặc biệt khi có tăng huyết áp kèm theo. Hiếm khi, công thức máu có tình trạng đa hồng nghiệm di truyền đối với đột biến PKD hiện đang được thực hiện cho bất kỳ trường hợp nào sau đây Bệnh nhân nghi ngờ BTĐN và không có tiền sử gia đình bị nhân chưa đủ chẩn đoán bệnh trên chẩn đoán hình nhân trẻ tuổi như < 30 tuổi, trong đó kết quả chẩn đoán hình ảnh thường không đủ để chẩn đoán xác định ở người cần phải được chẩn đoán ví dụ, một người có nguyện vọng cho thậnTư vấn về di truyền được khuyến cáo đối với thân nhân thế hệ thứ 1 của bệnh nhân có ADPKD. Chẩn đoán bệnh khi còn trẻNam giới Kiểu gen PKD1Thận to và tăng nhanh chóng kích thướcĐái máu đại thểNgười da đen Tăng protein niệuADPKD không làm tăng nguy cơ ung thư thận, nhưng nếu bệnh nhân ADPKD bị ung thư thận, thì thường bị cả hai bên thận. Ung thư thận hiếm khi gây tử vong. Bệnh nhân thường bị tử vong vì bệnh tim đôi khi là bệnh van tim, nhiễm khuẩn lan tỏa hoặc vỡ phình mạch não. 2. Chonchol M, Gitomer B, Isakova T, et al Fibroblast growth factor 23 and kidney disease progression in autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol 1291461-1469, 2017. doi Kiểm soát các biến chứng ví dụ, tăng huyết áp, nhiễm trùng, suy thậnCác biện pháp hỗ trợCác biện pháp điều trị hỗ trợ bao gồm bù dịch đặc biệt là nước để hạn chế sự giải phóng vasopressin, ngay cả khi chỉ một phần, ở những bệnh nhân có thể đào thải dịch an thuốc ức chế mTOR có thể làm chậm sự gia tăng kích thước thận nhưng không làm chậm sự suy giảm chức năng thận; do đó, chúng thường không được sử dụng trong thực hành lâm sàng thường một chất đối kháng thụ thể vasopressin 2, là một loại thuốc có thể có lợi cho bệnh nhân ADPKD 1, 2. Tài liệu tham khảo về điều trị Bệnh thận đa nang PKD là một rối loạn di truyền về sự hình thành nang thận gây ra sự tăng kích thước dần dần của cả hai thận, đôi khi kèm theo sự tiến triển đến suy thận. Hầu như tất cả các... đọc thêm Tolvaptan dường như làm chậm sự gia tăng kích thước thận và sự suy giảm chức năng thận, nhưng nó có thể gây ra những tác dụng không mong muốn thông qua cơ chế bài tiết nước tiểu tự do như khát, chứng cuồng uống, đa niệu có thể làm cho sự tuân thủ của bệnh nhân trở nên khó khăn. Ngoài ra, tolvaptan đã được báo cáo gây suy gan nặng và dữ liệu về kết quả lâu dài vẫn chưa đủ để khẳng định cái nào cao hơn ở cán cân lợi ích/nguy cơ. Tolvaptan có thể đặc biệt có lợi cho những bệnh nhân có nguy cơ cao tiến triển nhanh bệnh thận. Tham vấn chuyên gia được khuyến cáo trước khi bắt đầu dùng tolvaptan. Tolvaptan chưa được nghiên cứu ở trẻ em và không được khuyến cáo ở những trẻ < 18 tuổi. 1. Torres VE, Chapman AB, Devuyst O Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 367252407-2418, 2012. doi Torres VE, Chapman AB, Devuyst O Tolvaptan in later-stage autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 16;377201930-1942, 2017. doi 3. Cadnapaphornchai MA, George DM, McFann K, et al Effect of pravastatin on total kidney volume, left ventricular mass index, and microalbuminuria in pediatric autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol 95889-896, 2014. Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường gặp ở khoảng 1/1000 một nửa số bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng, nhưng ở những người khác có thể có triệu chứng đau lưng hoặc đau bụng, đái máu và/hoặc tăng huyết áp tiến triển dần dần, thường bắt đầu trước 30 tuổi; 35-45% mắc bệnh suy thận ở tuổi biểu hiện ngoài thận là phổ biến và gồm phình động mạch não và động mạch vành, bệnh van tim, và bệnh lý nang gan, nang tụy và nang đoán BTĐN dựa trên xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh và các dấu hiệu lâm sàng, xét nghiệm di truyền học ở các bệnh nhân không có tiền sử gia đình, với kết quả chẩn đoán hình ảnh không cho chẩn đoán xác định, hoặc những người trẻ tuổi và những người mà chẩn đoán sẽ tác động đến quá trình điều sàng lọc thường quy ADPKD ở những bệnh nhân không có triệu chứng hoặc sàng lọc thường quy phình mạch não ở những bệnh nhân ADPKD không có triệu xếp tư vấn di truyền cho thân nhân thế hệ thứ 1 của bệnh nhân có định thuốc ức chế men chuyển hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin điều trị tăng huyết áp và giúp ngăn ngừa hình thành sẹo thận và rối loạn chức năng thận; điều trị các biến chứng khác khi chúng xuất hiện, và xem xét sử dụng tolvaptan. Nguồn chủ đề Bệnh nang tủy thận trẻ em di truyền và bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường ADTKD là những rối loạn di truyền gây hình thành các nang giới hạn ở vùng tủy thận hoặc ranh giới tủy vỏ và cuối cùng là bệnh thận giai đoạn nang tủy thận trẻ em di truyền và bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường ADTKD được xếp vào cùng nhóm do chúng có nhiều điểm tương đồng. Về mặt bệnh học, chúng có thể gây hình thành các nang giới hạn ở vùng tủy thận hoặc ranh giới tủy vỏ, cùng với tam chứng teo ống thận, dị hóa màng đáy ống thận và xơ hóa kẽ thận. Các nang có thể có hoặc không xuất hiện và là kết quả của sự giãn ống thận. Chúng cùng có các cơ chế tương tự, mặc dù các cơ chế này là không được đặc trưng. Các triệu chứng của cả hai rối loạn bao gồm Thiếu hụt vasopressin ADH - một hormon chống bài niệu dẫn đến đa niệu và cuồng uốngMất natri nghiêm trọng đòi hỏi cần phải bổ sung thêmThiếu máuXu hướng có protein niệu mức độ nhẹ và kết quả cặn niệu lành tínhCuối cùng, bệnh thận giai đoạn cuối ESRD Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường. Bệnh nang tủy thận trẻ em di truyền là nguyên nhân của 15% bệnh nhân bệnh thận mạn có suy thận ở trẻ em và người lớn trẻ tuổi < 20 tuổi. Có 3 loại Trẻ sơ sinh, tuổi trung bình lúc khởi phát 1 tuổiTuổi vị thành niên, tuổi trung bình lúc khởi phát là 13 tuổiTuổi thanh thiếu niên, tuổi trung bình lúc khởi phát 19 tuổi Chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm di truyền hoặc cả haiChẩn đoán nên được đặt ra ở trẻ em có những biểu hiện sau đây, đặc biệt nếu kết quả cặn nước tiểu là lành tính Chứng cuồng uống và đa niệuSuy giảm chức năng thận tiến triển, đặc biệt nếu không kèm theo tăng huyết ápCác biểu hiện liên quan ngoài thậnThiếu máu không tương xứng với mức độ suy thậnThường không có protein niệu. Chẩn đoán xác định dựa trên kết quả chẩn đoán hình ảnh, nhưng các nang thường xuất hiện trong giai đoạn muộn của bệnh. Siêu âm, CT hoặc MRI có thể cho thấy các thận có kích thước nhỏ hoặc bình thường với các bờ thận mềm mại, mất phân biệt tủy vỏ, và có nhiều nang thận ở vùng ranh giới tủy vỏ. Ứ nước thận thường không xuất hiện. Xét nghiệm di truyền học có bất thường. Chăm sóc hỗ trợ Trong giai đoạn sớm, điều trị bao gồm kiểm soát tăng huyết áp Tăng huyết áp Tăng huyết áp là tình trạng tăng liên tục của huyết áp tâm thu lúc nghỉ ≥ 130 mmHg hoặc huyết áp tâm trương lúc nghỉ ≥ 80 mm Hg, hoặc cả hai. Tăng huyết áp mà không có nguyên nhân rõ ràng... đọc thêm , các bất thường về điện giải và rối loạn thăng bằng kiềm toan Rối loạn axit-bazơ Các rối loạn axit-bazơ là những thay đổi về bệnh học ở áp suất từng phần khí cacbonic Pco2, hoặc bicarbonate huyết thanh HCO3− thường tạo ra giá trị pH động mạch bất thường. Toan... đọc thêm và thiếu máu Tổng quan về Giảm sinh hồng cầu Thiếu máu, giảm số lượng hồng cầu RBC, hemoglobin Hb, hoặc hematocrit Hct do giảm sản xuất hồng cầu giảm sinh hồng cầu, tăng phá hủy hồng cầu, mất máu, hoặc phối hợp các yếu tố này.... đọc thêm . Trẻ bị hạn chế tăng trưởng có thể đáp ứng với liêu pháp bổ sung dinh dưỡng và liệu pháp hormon tăng trưởng. Cuối cùng, tất cả các bệnh nhân đều tiến triển đến bệnh thận mạn Bệnh thận mạn Bệnh thận mạn CKD là sự suy giảm chức năng thận tiến triển, kéo dài. Các triệu chứng tiến triển chậm và trong các giai đoạn tiến triển có các triệu chứng bao gồm chán ăn, buồn nôn, nôn ói... đọc thêm và đòi hỏi cần phải lọc máu Thẩm phân máu Trong lọc máu, máu của một bệnh nhân được bơm vào một quả lọc có 2 ngăn chứa dịch được cấu tạo như các bó ống sợi mao mạch rỗng hoặc các lớp màng bán thấm song song. Ở một trong hai dạng, máu... đọc thêm hoặc ghép thận Ghép thận Ghép thận là loại ghép phổ biến nhất trong số các loại ghép tạng đặc. Xem thêm Tổng quan về ghép tạng. Chỉ định chính của ghép thận là Suy thận giai đoạn cuối Chống chỉ định tuyệt đối bao... đọc thêm . Những thay đổi mô bệnh học phổ biến đối với những bệnh này bao gồm Xơ hóa kẽ thậnTeo ống thậnDày màng đáy ống thậnCó thể hình thành nang thận là kết quả của sự giãn ống có lắng đọng bổ thể và globulin miễn dịch trên tiêu bản nhuộm miễn dịch huỳnh quang. Chứng cuồng uống và đa niệuGút khi còn trẻ 1. Eckardt K-U, Alper SL, Antignac C, et al Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Diagnosis, classification, and management—A KDIGO consensus report. Kidney Int 88676-683, 2015. Bệnh nang tủy thận trẻ em di truyền và bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường gây ra mất khả năng cô đặc nước tiểu với chứng cuồng uống và đa niệu, mất natri, thiếu máu và nang tủy thận trẻ em di truyền thận di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường gây ra ESRD trong thời kỳ thơ ấu, trong khi ADTKD di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường và gây ra ESRD ở tuổi 30 đến thập kết quả chẩn đoán hình ảnh thận và xét nghiệm di truyền nếu trị bao gồm điều trị các rối loạn liên quan và điều trị hỗ trợ bệnh thận. Bản quyền © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền. Bệnh thận đa nang là một loại hình tổn thương của thận đặc trưng bởi sự xuất hiện của rất nhiều nang chứa đầy dịch trong nhu mô thận và đây là những nang dịch có tính chất lành tính. Các nang khác nhau về kích thước và có thể phát triển rất lớn. Trong phần lớn các trường hợp, những nang này chỉ xuất hiện ở thận, khiến thận giãn rộng và mất chức năng theo thời nhiên, cũng có một số bệnh nhân có thể có các nang dịch ở ngoài thận như nang gan, tụy và cá biệt ở não, tim. Bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm huyết áp cao và suy thận. Ngoài biến chứng về tăng huyết áp, suy giảm chức năng thận ngoài ra thận đa nang còn gây ra các biến chứng nghiêm trọng khác như nguy cơ tiền sản giật đe dọa tính mạng đối với phụ nữ mang thai mắc thận đa nang, u nang trong gan, phình động mạch não có thể gây chảy máu não, hở van hai lá, túi thừa đại tràng, cơn đau thắt lưng mạn tính, kéo dài,... Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền phần lớn theo gen trội, chỉ có một tỉ lệ nhỏ theo gen lặn. Gen bệnh lý nằm ở đầu xa, nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 16. Có khoảng 10-15% bệnh nhân, rối loạn gen nằm ở nhiễm sắc thể thứ 4. Có thể còn một gen thứ 3 chưa được xác định, di truyền tính trội. Bệnh thận nang có thể kết hợp với nang gan và các bất thường tim mạch. Bệnh thường dẫn tới suy thận giai đoạn cuối. Bệnh thận đa nang là một trong những bệnh hay gặp nhất ở các loại bệnh thận có nguyên nhân do di truyền. Ước tính, có khoảng 12,5 triệu người trên thế giới đang phải mang căn bệnh này. Thận đa nang rất khác nhau về mức độ nghiêm trọng của nó, và một số biến chứng có thể phòng ngừa được. Việc phát hiện sớm, thay đổi lối sống và phương pháp điều trị có thể giúp giảm các tổn thương cho thận, giảm thiểu các biến chứng, kéo dài thời gian dẫn đến suy thận giai đoạn cuối, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Nguyên nhân thận đa nang là gì? Các gen bất thường gây ra bệnh thận đa nang, có nghĩa là trong hầu hết các trường hợp, bệnh chạy trong các gia đình. Hiếm khi, một đột biến di truyền xảy ra một mình do đó tự phát, do đó không có cha mẹ có một bản sao của gen đột biến. Hai loại chính của bệnh thận đa nang, gây ra bởi các sai sót di truyền khác nhau, là Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường phát triển trong độ tuổi từ 30 đến 40. Trước đây, loại này được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn, nhưng trẻ em có thể bị rối loạn. Cha hoặc mẹ mắc bệnh thận đa nang chiếm ưu thế thì mỗi đứa con có 50% cơ hội mắc bệnh. Hình thức này chiếm khoảng 90% các trường hợp bệnh thận đa nang. Bệnh thận đa nang tự phát loại này ít phổ biến hơn. Hay còn gọi là thận đa nang bẩm sinh, các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến sau này trong thời thơ ấu hoặc trong thời niên thiếu. Cả hai cha mẹ phải có gen bất thường để truyền bệnh này. Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen gây rối loạn này, mỗi đứa trẻ có 25% cơ hội mắc bệnh. Thông thường, các nang thận tiến triển thầm lặng và không được phát hiện cho đến khi gây các biến chứng như suy thận, tăng huyết áp THA... và một số trường hợp được tình cờ phát hiện khi siêu âm bụng khám sức khỏe định kỳ. Biểu hiện của bệnh thận đa nang có thể là THA, đau vùng hố thắt lưng với các tính chất như đau âm ỉ hoặc đau quặn dữ dội một hoặc hai bên, đau đầu mệt mỏi, tiểu nhiều hoặc tiểu ra máu, có thể kèm sỏi thận và nhiễm khuẩn tiết niệu. Có trường hợp bệnh nhân thấy bụng to ra và sờ thấy một khối bên cạnh rốn do thận to nhiều. Giai đoạn muộn là giai đoạn suy thận do các nang phát triển gây chèn ép và tổn thương nặng nề nhu mô thận. Các triệu chứng muộn của thận đa nang như sau Tăng huyết áp các nang có tính chất lành tính, nhưng chúng gây tổn thương thận từ đó dẫn đến rất nhiều biến chứng như tăng huyết áp. Huyết áp tăng cao có thể gây xuất huyết não, phình động mạch chủ, nhồi máu cơ tim, tổn thương đáy mắt... và tổn thương thận tạo vòng xoắn bệnh lý. Suy thận các nghiên cứu cho thấy có tới 50% số bệnh nhân thận đa nang có suy thận ở độ tuổi 60. Suy thận càng làm cho huyết áp tăng cao và tăng nguy cơ đột quỵ tim mạch cũng như đột quỵ não. Xuất hiện nang gan ở người bị bệnh thận đa nang, nguy cơ xuất hiện các nang gan cũng thường gặp và nguy cơ này tăng theo tuổi. Người ta cũng nhận thấy nguy cơ có nang gan ở người bệnh thận đa nang nam và nữ là như nhau nhưng ở nữ thì thường nang gan có kích thước lớn hơn và điều này được cho là có liên quan đến các hormon sinh dục nữ. Thai kì phụ nữ bị bệnh thận đa nang vẫn có thể có thai và sinh nở an toàn tuy vẫn phải cảnh giác với một số nguy cơ như THA, nhiễm độc thai nghén, tiền sản giật và sản giật có thể gia tăng do bệnh thận đa nang. Bên cạnh đó, một số các bất thường cũng có thể kèm với thận đa nang như túi thừa đại tràng, các tổn thương van tim... làm nặng thêm tình trạng bệnh. Cận lâm sàng Phát hiện bệnh thận đa nang không khó thông qua các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm bụng, chụp cắt lớp, chụp cộng hưởng từ ổ bụng. Cũng rất cần thiết làm thêm các xét nghiệm khác như máu, nước tiểu... để xác định thêm mức độ tổn thương và các biến chứng của thận đa nang. Gia đình có người mắc thận đa nang là yếu tố nguy cơ quan trọng dẫn đến mắc bệnh thận đa nang Chưa có biện pháp nào phòng ngừa bệnh thận đa nang. Nếu trong gia đình có người mắc bệnh thận đa nang thì cần kiểm tra sức khỏe thường phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Nếu bị bệnh thận đa nang và muốn có con, cần có một cố vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con của bạn và có biện pháp hợp lý Nếu bị bệnh thận đa nang thì quan trọng nhất trong việc phòng các biến chứng đó là kiểm soát huyết áp. Một số biện pháp kiểm soát huyết áp như sau Dùng thuốc huyết áp theo chỉ định của bác sĩ Ăn chế độ ăn ít muối có chứa nhiều trái cây, rau và ngũ cốc. Duy trì cân nặng khỏe mạnh. Bỏ thuốc lá, hạn chế sử dụng rượu Luyện tập thể dục đều đặn. Mục tiêu cho ít nhất 30 phút hoạt động thể chất vừa phải hầu hết các ngày trong tuần. Chẩn đoán bệnh thận đa nang dựa vào Tiền sử gia đình Siêu âm thấy hai thận to, có nhiều nang kích cỡ khác nhau ở cả vùng vỏ và vùng tủy thận. Có nang ở gan. Chụp cắt lớp thận CTscan Kỹ thuật gen xác định bất thường ở đầu xa nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 16. Điều trị bệnh thận đa nang bao gồm điều trị các triệu chứng và biến chứng sau đây trong giai đoạn đầu Huyết áp cao. Kiểm soát huyết áp cao có thể trì hoãn sự tiến triển của bệnh và làm chậm tổn thương thận. Kết hợp chế độ ăn ít natri, ít chất béo có hàm lượng protein và calo vừa phải mà không hút thuốc, tăng cường tập thể dục và giảm căng thẳng có thể giúp kiểm soát huyết áp cao. Tuy nhiên, thuốc thường là cần thiết để kiểm soát huyết áp cao. Các loại thuốc được gọi là thuốc ức chế men chuyển angiotensin ACE hoặc thuốc ức chế thụ thể angiotensin II ARB thường được sử dụng để kiểm soát huyết áp cao. Giảm đau kiểm soát cơn đau của bệnh thận đa nang bằng các loại thuốc giảm đau. Đối với một số người, cơn đau nghiêm trọng hơn và liên tục, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ u nang nếu chúng đủ lớn để gây áp lực và đau đớn. Nhiễm trùng bàng quang hoặc thận điều trị kịp thời các bệnh nhiễm trùng bằng kháng sinh là cần thiết để ngăn ngừa tổn thương thận. Đái máu cần uống nhiều nước để pha loãng có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông hình thành trong đường tiết niệu. Suy thận nếu suy thận giai đoạn cuối cần lọc máu và ghép thận Phình động mạch não sàng lọc thường xuyên cho phình động mạch nội sọ. Nếu phát hiện phình động mạch, phẫu thuật cắt phình động mạch để giảm nguy cơ chảy máu có thể là một lựa chọn, tùy thuộc vào kích thước của nó. Điều trị không phình động mạch phình nhỏ có thể liên quan đến việc kiểm soát huyết áp cao và cholesterol trong máu cao, cũng như bỏ thuốc lá. Xem thêm Biến chứng thường gặp của thận đa nang Thận đa nang là bệnh di truyền? Phân biệt thận đa nang và nang thận BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GEN THÂN LẶN Bệnh thận đa nang trẻ em 1. Đại cương Định nghĩa Gặp ở trẻ em, có thể ở trẻ lớn, biến đổi gen ở nhiễm sắc thể 16, di truyền kiểu lăn. Lâm sàng nhiều nang ở tủy hai thận nguồn gốc là các đoạn của ống góp. Luôn kèm theo bệnh của gan. Tử vong thường do suy hô hấp trong thời kỳ trước sinh, ngay sau sinh hoặc sơ sinh, một số ít sống sót đến tuổi thiếu niên. Tỉ lệ khoảng 1/40 000 người. Thụật ngữ - Bệnh thận đa nang trẻ em. - Bệnh thận bọt biển tủy thận. - Bệnh thận nang nhỏ. Mô bệnh học - Thận + Thận to, hình thể bình thường. Mặt cắt ranh giới vỏ tủy không rõ, nhìn giống miếng bọt biển. + Vi thể Ống góp dãn to từ đài bể thận tới vỏ thận, giãn không đều , tăng theo tuổi, tạo thành các nang đè đẩy bể thận. Không thấy nang ở cầu thận, những vùng nhỏ nhu mô bình thường. - Gan + Bề mặt gan đồng nhất, có những điểm trắng và những hạt mịn. + Vi thể xơ hóa khoảng cửa, thoái hóa và xơ hóa đường mật đặc trưng. Tế bào gan bình thường. Biến đổi gen Gen bệnh ở nhiễm sắc thể 16, cùng nhiễm sắc thể với gen bệnh thận đa nang di truyền týp người lớn. 2. Lâm sàng - Tử vong trước sinh, trong sinh, sau sinh và trẻ em thì triệu chứng nổi trội thường ở thận. Dạng thiếu niên triệu chứng nổi trội thường ở gan. - Nếu tồn tại đến tuổi thiếu niên triệu chứng thận là thận to, tăng huyết áp, mủ niệu mặc dù không nhiễm khuẩn, protein niệu hiếm gặp. Siêu âm là phương pháp chẩn đoán tốt. - Gan gan to, xơ gan. - Có thể có giảm tiểu cầu. 3. Tiên lượng Nếu sống sót, chức năng thận có thể duy trì ở 93% trẻ <2 tuổi, 83% đến 5 tuổi, 78% đến 10 tuổi, 50% đến 15 tuổi. Kiểm soát tốt huyết áp làm chậm được suy thận. Nếu tổn thương gan nổi trội thì tiên lượng hạn chế. 4. Điều trị Không có biện pháp điều trị đặc hiệu CHIA SẺ BÀI VIẾT

thận đa nang ở trẻ em